Kayseri'de keşfedildi! Türk ve Fransız bilim adamlarının 15 yıllık çalışmaları sonuç verdi… Dünyada bunlardan çok az var.
Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Funda Şener, 2011 yılında dünyanın en büyük araştırma merkezi olarak bilinen ERÜ Betül Ziya Eren Genom ve Kök Hücre Merkezi'nde (GENKÖK) otizm üzerine çalışmalara başladı. Hindi. Fransa Nice Üniversitesi'nde Genom ve Transgenik Birimler Profesörü. Dr. Minoo Rassoulzadegan ile işbirliği yapan Şener, Türkiye'nin ilk ve tek gen ekspresyonu nakavt modeli olan CC2D1A fareleri üzerinde çalıştı. Türkiye'de sadece GENKÖK bünyesinde bulunan bu model farelerin yanı sıra başka otizm modelleri de oluşturma fırsatı bulan Türk ve Fransız bilim insanlarının 13 yıllık çalışmaları sonucunda otizm tedavisine yönelik yeni bir aday gen belirlendi. CC2D1A geni, Şubat 2024'te otizme aday gen olarak uluslararası veri tabanına kaydedildi. prof. Dr. Şener ve prof. Dr. Rassoulzadegan'ın şimdiki hedefi, elde edilen sonuçlar ışığında teşhis kitlerinin geliştirilmesine katkıda bulunmaktır ve bu amaçla patent çalışmalarına devam etmektedir.
'Hem hayvan modeli üzerinde hem de klinikte araştırma yapmaya devam ediyoruz'
ERÜ GENKÖK'te çalışmalarını sürdürdüğünü ve otizmle ilgili dünya literatüründe binden fazla genin tespit edildiğini belirten Prof. Dr. Elif Funda Şener, şöyle konuştu: “Yaptığımız çalışmalarda otizme yeni aday genlerden birini keşfettik. Bu gen, esas olarak merkezi sinir sisteminde görev yapan genlerden biri olarak karşımıza çıkıyor. 2009 yılında bu gen üzerinde çalışmaya başladık. 2011 yılından bu yana her iki hayvan modelinde de bu gen üzerinde çalışıyoruz ve çalışmalarımız devam ediyor. Klinikte yaptığımız araştırmalara göre otizmin genetik bir temele sahip olduğunu ancak çevresel faktörlerin de müdahale ettiğini, bunun da otizmin doğasını anlamamızı zorlaştırdığını düşünüyoruz. Geçtiğimiz Şubat ayında otizm için aday genleri Prof. Dr. Minoo Rassoulzadegan ile birlikte bir veri tabanına kaydettik. Artık CC2D1A'nın otizme aday genlerden biri olduğu resmileşti” dedi.
“DÜNYADA ÇOK AZ İNSAN BU KONU ÜZERİNDE ÇALIŞIYOR”
Çalışmalarının gelecek çalışmalara kaynak olabileceğini belirten Şener, şöyle konuştu: “Merkezi sinir sisteminde görev yapan bu gen, birçok farklı moleküler yolla işbirliği yaptığı çalışmalarla her geçen gün yeni çalışmalarla, yeni rollerle önem kazanıyor. bu gen ve onun yeni yollardaki keşfi.” Merkezi sinir sistemindeki işlevine ek olarak CC2D1A geninin iltihaplanma ve hücre ölümüyle de ilişkili olduğu gösterilmiştir. GENKÖK bünyesindeki transgenik laboratuvarımızda, knock-out dediğimiz CC2D1A geninin ifadesinin ortadan kaldırıldığı bir model mevcut ve bu fareler üzerinde çalışmalar Türkiye'de sadece GENKÖK bünyesinde yapılıyor. Dünya bu gen üzerinde çalışıyor. 2016 yılında otizm hastalarında CC2D1A genindeki mutasyonları ve gen düzeyindeki değişiklikleri ilk tespit eden biz olduk.”
“Tanı kitlerinin geliştirilmesini planlıyoruz”
15 yıldır otizm üzerine çalıştıklarını belirten Prof. Altta yatan moleküler mekanizmayı ortaya çıkarmamız bizim için çok zor, bu süreçte elde ettiğimiz her sonucun çok değerli olduğunu düşünüyorum. Elimizde sadece hayvan modelleri değil, hastalar ve aileleri üzerinde yapılan klinik çalışmalar da değerli akademisyen arkadaşlara çok önemli fikirler verdi. Özellikle bazı noktalarda elde ettiğimiz sonuçlar, özellikle otizm sürecinde aile temelli çalışmaların yapılmasının, özellikle hayvan modellerinde tedaviye başlanmasının daha önemli olduğunu gösterdi. Günümüzde otizm için etkili bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Sadece hastalara eşlik eden ileri klinik bulguların hafifletilmesine yönelik tedavi seçenekleri sunulmaktadır. “15 yıllık tecrübemizi kullanarak teşhis kitleri geliştirmeyi planlıyoruz ve gelecekte patent çalışmalarımız ve yeni büyük bütçeli projelerle tedavi amaçlı bu hedefimizi hayata geçirmek istiyoruz” dedi.
'Hücre ölümü mekanizmalarını kontrol altına aldık'
prof. Dr., Elif Funda Şener araştırma grubunun bir üyesi olup çalışmalarını GENKÖK bünyesinde yürütmektedir. Halime Dana, şöyle konuştu: “Yaklaşık 11 yıldır CC2D1A silinmiş otistik fare modeli üzerinde çalışıyorum. Ayrıca TÜBİTAK projeleri başta olmak üzere birçok farklı projede CC2D1A silinmiş fare modelleri ve otizmle olan ilişkisi üzerine çalışmalarımız devam ediyor. Geniş anlamda çeşitli projelerim var, yüksek lisans ve doktoralarım var.” Tezimde CC2D1A geni silinmiş fareler üzerinde çalıştık. Yüksek lisans çalışmamızda, silinmiş CC2D1A geni ile otizmli fare modelinde beynin hafıza ve öğrenmeden sorumlu bölgesi olan hipokampustaki hücre ölümü mekanizmalarını kontrol ettik ve bu çalışmayla literatüre katkıda bulunduk. “Gen eksikliğinden kaynaklandığını tespit ettik ve ileri çalışmalar planladık. Doktora tezimde literatürde eksik olan bir konuyu, CC2D1A geni silinmiş otistik fare modelinde inceledik, sonuçlarını yakında paylaşacağız. Doktora tezimden dolayı” dedi. (DHA)
